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CARACTERIZAÇÃO DO GENE ATXN2 NA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA: ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES

Pesquisas em Temas de Ciências Biológicas

João Pedro Costa Roriz
Caroline Christine Pincela da Costa
Angela Adamski da Silva Reis
Rodrigo da Silva Santos

DOI: 10.46898/rfb.

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Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma rara doença neuromuscular degenerativa que promove a atrofia muscular, comprometendo a capacidade motora dos pacientes. Apesar de multifatorial, diversas alterações genéticas são associadas à fisiopatologia da ELA. Genes como SOD1, FUS, C9orf72, MATR3, TARDBP e ATXN2 foram identificados e relacionados com a doença. Nesse capítulo abordaremos o gene ATXN2, caracterizando suas principais descobertas na associação com a ELA. Esse gene codifica a ataxina-2, uma proteína de ligação ao RNA. A expansão de resíduos de glutamina nessa proteína é um dos fatores chave na patogênese da doença, pois ativa mecanismos citotóxicos e interfere no metabolismo de outras proteínas importantes para a homeostasia neural, como a TDP-43, produto do gene TARDBP, também associado com a doença.

Data de publicação:

16 de janeiro de 2024 18:05:03

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